Sabemos mais detalhes sobre a fibrose cística.
A fibrose cística e a genética

A fibrose cística é uma doença genética, causada pelo mau funcionamento de um gene CFTR, está localizado no cromossomo 7. O nível de gravidade da doença varia de acordo com o tipo de erro genético que ocorre.
CFTR tem entre suas principais funções que ajudam a controlar a maneira como as células gerenciar os iões de sódio e de cloreto, ou sal. Se houver uma avaria, o nosso corpo não será capaz de gerir o sódio e cloreto, com o resultado de que o excesso de sódio viaja para fora das células, atraindo a água na parte externa da membrana celular. Isso faz com que grande quantidade de muco ou secreções aquosas acumular fora das células.
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Isso significa que é necessário que ambos os pais estão doentes ou são saudáveis portadores do gene mutado. Se esta condição ocorrer, existem três possibilidades para a criança:
uma em 4 de chance de contrair esta doença,
dois no 4 a chance de ser portadora saudável,
uma em 4 de chance de ser nem a doente, nem portadores saudáveis.
Uma doença de branco
A fibrose cística é uma doença quase que exclusivamente branca e é muito menos comum em pessoas de afro-caribenhos e asiáticos. No reino Unido, cerca de uma criança em 2500 nascidos com fibrose cística. Mais de 9.000 pessoas que estão doentes (sempre no Reino Unido), enquanto um de cerca de 25 é portador.
Reconhecer os sintomas da fibrose cística
Os sintomas da fibrose cística geralmente se desenvolvem dentro do primeiro ano de vida, mesmo se ela pode não aparecer até o final da infância. Ele é dividido em sintomas pulmonares e pancreáticas, e sua gravidade pode variar.
Sintomas pulmonares incluem:
tosse persistente, que normalmente produz uma grande quantidade de escarro (muco)
chiado
falta de ar e dificuldade em respirar
infecções pulmonares recorrentes
O pâncreas normalmente produz sucos digestivos que contêm substâncias químicas, enzimas. Os sucos digestivos, normalmente, o fluxo de saída do ducto pancreático para o duodeno assim como para digerir o alimento.
Em pessoas com fibrose cística, as secreções são densas e bloquear o fluxo normal de sucos digestivos do pâncreas. Isso pode significar que a comida não é digerida ou absorvida adequadamente, em particular, alimentos gordos e vitaminas lipossolúveis (A, D, e e K).
Resultado:
a desnutrição levando ao crescimento de pobres e pobres ganho de peso
mau cheiro nas fezes
inchaço abdominal
Os problemas relacionados com o pâncreas, na realidade, estão muito menos presentes do que os de pulmão, e que afetam apenas três em cada dez pessoas.
Em cerca de uma em cada 10 crianças que sofrem de fibrose cística, a doença é diagnosticada logo após o nascimento devido a uma condição chamada íleo meconial. O mecônio é uma substância que é escuro esverdeado encontradas no intestino do feto no momento do nascimento. Se há bloqueio intestinal, você precisa de uma cirurgia.
Há também outros sintomas são mais geral, que inclui outros órgãos:
infecções repetidas da mama
pólipos no nariz
infertilidade (especialmente em homens)
danos ao fígado, o que pode levar à cirrose
Em adultos, há também:
pancreatite
prolapso retal
a osteoporose
o suor gosto salgado
Como é o diagnóstico?
Há três exames principal através do qual o médico pode confirmar o diagnóstico de fibrose cística.
O teste do suor mede a quantidade de sal (sódio e cloreto no suor, porque as pessoas com fibrose cística tem níveis anormais de sal.
O teste genético é feito através da raspagem de algumas células do interior da bochecha que a realização de um exame de sangue.
O teste screaning no Reino Unido é feito em todos os bebês recém-nascidos. Você está executando um pequeno furo para retirar uma pequena quantidade de sangue em seis dias após o nascimento. Este sangue é examinado, a fim de detectar a presença de uma substância química chamada tripsinogênio immunoreattivo, que é encontrada em quantidades elevadas em crianças que sofrem de fibrose cística. Se o rastreio mostra níveis elevados desta substância, podemos proceder com o teste genético e suor para confirmar o diagnóstico.
Outros testes, tais como raios-x, exames de ultra-som ou biópsias podem ser realizados para limitar o desenvolvimento de complicações.
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Curas e tratamentos para fibrose cística
Há muitos aspectos para tratar de pessoas com fibrose cística. O tratamento envolve a entrada, conselhos e experiência de vários profissionais, inclusive pediatras, enfermeiros especializados, fisioterapeutas, nutricionistas, conselheiros e psicólogos, bem como o pessoal de saúde primários.
Os planos de tratamento variam de pessoa para pessoa, mas em geral, os tratamentos mais comuns são os seguintes:
fisioterapia e exercícios para limpar as vias aéreas por muco espesso,
antibióticos e antifúngicos, a fim de evitar infecções bacterianas,
inaladores para abrir as vias aéreas, o quanto possível,
dornase alfa, um medicamento na forma de um nebulizador, o que ajuda a diluir o muco,
de oxigênio, especialmente à noite,
enzima suplementos para ajudar a digerir os alimentos,
uma dieta específica prescrita por um nutricionista.
Para tratar os sintomas secundários, pode recorrer-se a:
sal suplementos,
tratamentos específicos para o fígado,
insulina em casos de diabetes,
drogas contra o refluxo gástrico,
laxantes para evitar a constipação,
rotina de vacinação contra a gripe, especialmente a vacina contra pneumococos,
o transplante de pulmão,
a terapia genética, que envolve o uso de um spray para inalação que fornece normal cópias do gene CFTR para os pulmões.
Há mais algumas drogas ainda em testes.
O aconselhamento genético
As pessoas que têm uma história familiar de fibrose cística deve procurar o aconselhamento genético para descobrir se eles são portadores do gene errado.
O teste genético, o qual é também utilizado para o diagnóstico, é simples de executar e pode te dar uma resposta segura.
A fibrose cística é uma doença grave, o diagnóstico pode ser muito assustador para os pais das crianças afetadas. Felizmente para nós, hoje, é muito mais viável quando comparado com não muitos anos atrás, e as expectativas de vida são melhoradas