Autismo: o que vamos dizer aos nossos genes para a condição de

A pesquisa, a maior já realizada de seu tipo, que envolveu mais de 5.000 voluntários, e tem fornecido para a análise das sequências do genoma de todos os participantes.
Além disso, o novo estudo mostrou como a data é conhecida bem para o 61 genes associados com o autismo, entre eles, 43 genes foram identificados através de pesquisas anteriores, enquanto os 18 novos genes foram identificados a partir desta pesquisa inovadora.
Em particular, os genes identificados, mais recentemente, desempenham um papel importante em processos celulares envolvidos em patologias como o autismo e retardo mental, e a sua descoberta pode ser crucial para o desenvolvimento de novos tratamentos farmacológicos para o tratamento da doença.
De acordo com a dra. Ryan Yuen, um associado de investigação no Hospital for Sick Children, Toronto (Canadá) e autor do estudo, 80% destes genes estão relacionados com os mesmos processos biológicos e, por isso, podem se tornar potenciais alvos para medicamentos do futuro.
Este é o mais amplo estudo já realizado até o momento para aqueles que têm contemplado a análise de todo o Dna de indivíduos com autismo e de suas famílias: os voluntários que participaram do estudo estão inscritos no MSSNG, um programa financiado pelo Google e a associação sem fins lucrativos Autism Speaks, que tem como objetivo a análise dos genomas de 10.000 pessoas com a Síndrome do Espectro Autista.
18 novos genes ligados ao autismo: veja como foram identificados
No decorrer do estudo, os pesquisadores analisaram as seqüências que compõem a totalidade do genoma de 5.193 pessoas, metade dos quais sofrem de autismo. Em particular, cerca de 3.100 participantes vêm de famílias com apenas uma criança autista, enquanto os outros voluntários pertencem a famílias com componentes mais afetados pelo autismo: os resultados mostram como os fatores de risco de natureza genética tende a ser hereditária nas famílias com vários autistas assuntos.
Além disso, de acordo com os pesquisadores, as pessoas com autismo têm uma média de 74 mutações genéticas que não são necessariamente prejudiciais, no entanto, os pesquisadores focados em 230 mutações genéticas “prejudiciais” que abolir a função da proteína expressa pelo gene afetado pela mutação em si.
Em última análise, a análise combinada dos dados que emergiram a partir do estudo realizado no Canadá com os resultados de estudos anteriores revelaram a existência de 54 genes ligados ao autismo.
Em seguida, considerando as mutações herdadas no cromossomo X em homens com autismo, têm sido identificados, os outros 7 genes relacionados ao autismo, perfazendo um total de 61 genes: cerca de 4 por cento dos participantes no estudo têm mutações genéticas em um desses genes.
Entre essas 15 genes, de particular interesse é o gene MED13, cujas mutações parecem estar diretamente relacionadas ao desenvolvimento do autismo, e também parece haver uma estreita correlação com mutações no gene
PHF3 que codifica para uma proteína que regula a estrutura da cromatina, DNA e outras proteínas.
Como os genes afetam os processos biológicos?
Entre os 61 genes “descoberto” pelo novo estudo, uma enorme 49 desempenhar um papel no remodelamento da cromatina na síntese de RNA ou na construção de conexões neuronal: estes genes estão relacionados a partir de um ponto de vista funcional e, portanto, trabalham juntos.
Além disso, o estudo identificou alterações no número de cópias de um trecho de DNA, ou Variações no Número de Cópia (CNVs), relacionadas ao autismo, e emergiu como a cerca de 7,2 por cento dos participantes do estudo com uma ou mais alterações no número de cópias de um segmento de DNA: de acordo com os pesquisadores, os voluntários com autismo que participaram no estudo, com a alteração do número de cópias de um trecho de DNA têm qi mais baixo do que aqueles que têm uma mutação genética de um gene relacionado com autismo, mas que têm pontuações altas em testes que medem as competências relevantes para a vida cotidiana.
Em outras palavras, o estudo sugere que as mutações de genes individuais são a base de características comportamentais típicas do autismo, enquanto a CNV são a base cognitiva de transtornos ligados à doença.
No entanto, é clara a forma como eles precisam de mais informações para esclarecer a ligação entre o DNA e o autismo.