Assim, mesmo se você definir o que é “raro”, a doença, o qual é afetado menos que um sujeito de cerca de 2 mil pessoa saudável, traduzido em relação ao número de possíveis doenças, falamos de milhões de pessoas.
A natureza genética das doenças raras

As doenças raras são muitas vezes hereditária, genética (estimados em cerca de 80%) e, portanto, já pode ser diagnosticada ao nascimento ou durante a infância, mas muitas doenças raras têm uma evolução lenta, que se manifesta no adulto jovem, o dano é agora de múltiplos órgãos, porque eles não estão focados especificamente em um órgão, mas eles envolvem diferentes, e podem incluir o uso de uma série de figuras que se pretende para o diagnóstico e assistência.
A Fondazione Ca’ Granda Policlínico de Milão: um lugar de cuidado para as doenças raras
A Fondazione Ca’ Granda Policlínico de Milão tem uma longa tradição, em especial, para o presente, são seguidas dentro da Fundação, a partir de pacientes 262 doenças raras diferentes. Há 62 profissionais, dentro da Fundação, no decorrer dos anos, desenvolveram diferentes conhecimentos específicos em doenças que afetam todas as disciplinas do desporto: existem doenças raras no campo da neurológica, pele, gastroenterologico, sangue e, acima de tudo, foi promovido e desenvolvido também um núcleo de referentes que, no interior da Fundação, que administra e coordena essas diferentes realidades, tentando fazer com que o paciente em um tipo de assistência que o foco não é simplesmente sobre o diagnóstico, mas a disponibilização de cuidados clínicos, através de uma equipa de consultores especializados.
Claro, o caminho de um sujeito que sofre de uma doença rara é muito tortuoso, muitas vezes, o paciente, o primeiro a chegar e identificar um ponto de apoio, devem viajar pelas estradas muito incomodado com as repetidas visitas ao hospital, sem chegar a um diagnóstico definitivo.
Uma lei sobre doenças raras
Para este fim, foi feito um monte de trabalho, mesmo em nível nacional, quando mais de 10 anos atrás, foi emitido um decreto que previa a identificação dos Centros de Referência para doenças raras.
Neste sentido, a Fundação representa a Lombardia centro de referência para muitas doenças. Neste sentido, o próximo passo depois de a organização nacional foi recentemente lançado pela Comunidade Europeia para configurar redes europeias de doenças raras.
Estas redes europeias, a ligação de centros de várias nações, são projetados para facilitar os caminhos para o diagnóstico e tratamento para os pacientes.
A prevenção das doenças raras
5 doenças raras que mais freqüentemente são encontradas entre as pessoas que vêm para o IVI (Instituto Valenciano de Infertilidade) são:
Charcot-Marie-Tooth, doença de
Doença dominante do rim policístico
A doença de Huntington
Distrofia miotônica
Fibrose cística
Através de um diagnóstico de replantação, estas doenças raras representam 42,2% do que os existentes. Abordando o Instituto, as pessoas que tiveram uma gravidez ter sido capaz de obter um diagnóstico de replantação das doenças raras.
A diretora da IVI centro de Roma, a dra. Daniela Galliano, declara que, durante a reprodução assistida, os pacientes precisam sempre de um exame para Diagnóstico Genético pré-implantacional, por várias razões: ou porque um assunto de sua família está sofrendo de uma doença específica, ou porque eles já tinham um filho. Graças a este teste, você vai ter 100% de certeza de que a doença não voltar a surgir entre as gerações vindouras.
Através do Teste de Compatibilidade Genética, é possível saber se um casal sabe que é portadora de uma doença genética, mesmo se houver a menor suspeita. Na verdade, cada pessoa é uma transportadora, apesar de não o saber, 4/5 as mutações recessivas, que não pode causar quaisquer problemas, mas se ambas as pessoas têm o mesmo tipo de mutação, a doença pode aparecer no futuro da criança.
É, portanto, importante para evitar o aparecimento de doenças raras que podem afetar não apenas a vida das pessoas afetadas, mas também da prole.