O que é doença de Parkinson?

O mal de Parkinson é uma doença neurodegenerativa, lenta mas progressiva, que afeta a circulação.
Ele é encontrado em ambos os sexos, e a idade média de início é de cerca de 58-60 anos, apesar de cerca de 5% dos pacientes podem apresentar um jovem de início entre 21 e 40 anos. As causas ainda não são conhecidas, mas parece que há um componente genético combinado com alguns fatores de risco, como a exposição a pesticidas e metais pesados.
O início é muitas vezes sutil, e pode passar despercebida, com uma perda de expressões faciais ou alguns movimentos automáticos.
Os principais sintomas são:
Tremor. Geralmente começa em um galho, mãos ou dedos, muitas vezes, como uma espécie de fricção entre o polegar e o dedo indicador.
O movimento retardado. Simples tarefas ou acções tornar-se difícil e lenta, como levantar de uma cadeira.
A rigidez muscular. Os músculos rígidos bloco de movimento e causar dor.
Dificuldade em manter a postura. A postura torna-se uma curva, e você pode ter problemas de equilíbrio.
Perda de movimentos automáticos. Os braços parar de balançar e você perde as expressões faciais.
A dificuldade do idioma. O tom torna-se monótono, baixo, mais lento ou mais rápido.
A perda da escrita. Você costuma escrever pequenas e com menos destreza.
A atividade das mitocôndrias em pacientes com doença de Parkinson
De acordo com o que eles foram capazes de descobrir o neruoscienziati, através de um experimento em moscas, o gene para a ATF4 regularia a atividade das mitocôndrias, organelas celulares que funcionam como usinas de energia para a célula, facilitando a circulação, a respiração e o transporte de substâncias.
No caso dos neurônios, eles ajudam a troca de informações dentro de circuitos neuronais. Na doença de Parkinson mitocôndrias não estão funcionando bem, causando a degeneração e morte dos neurônios.
Em particular, algumas formas de doença de Parkinson estão relacionados a uma anomalia de proteínas, PINK1 e Parkin, essencial para o funcionamento das mitocôndrias, já indicam que os mal-funcionamento, pois eles podem ser removidos. No caso do pd, mutações no PINK1 E Parkin impedir o sinal e, em seguida, remover essas mitocôndrias.
Nesses casos, as células ativar um mecanismo de “compensação”, ou procurar outras maneiras de obter energia. No entanto, até agora, eles foram fatores desconhecidos que estabeleceu esse “estratégia de proteção” das células.
Graças a um experimento em moscas, a equipe da Universidade de Leicester, conseguiu isolar o gene ATF4 e de modular a sua atividade, observando que, se ele foi desligado o resultado foi um agravamento da incapacidade do movimento e a degeneração de neurônios, enquanto que, se ele foi adicionado para as atividades eram efeitos positivos.
O estudo é importante porque mostra o mecanismo de defesa dos neurônios, e pode abrir novos caminhos de investigação terapêutica.
Como ele transmite a doença de doença de parkinson?
Na maioria dos casos, a doença de Parkinson é transmitida na forma esporádica, sem que seja possível identificar correlações com eventos particulares, condições ou alterações genéticas. No entanto, também existem formas hereditárias, em que estão envolvidos alguns dos genes específicos (alfa-synuclein, LRRK2, parkina, PINK1 e DJ-1) que pode ser transmitido com a herança autossômica dominante, tanto recessiva, dependendo do gene em causa.
No primeiro caso, um doente pai tem 50% de chance de transmitir a doença para cada um de seus filhos, enquanto que, no segundo caso, ambos os pais são portadores saudáveis e têm 25% de chance de transmitir a doença para cada um dos filhos.).